La enfermedad de Fabry puede ser tomada como un paradigma de la problemática que rodea a las 8 mil Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) pero lo más nítido es el clamor de las incansables asociaciones de pacientes detrás de cada mal: no pedimos que los médicos y especialistas se aprendan los detalles de las 8 mil EPOF porque es imposible, pero necesitamos que las sospechen. Eso ya nos ayudaría mucho

Al afectar a un número reducido de personas, el conocimiento que se tiene sobre esta afección en la comunidad y entre los médicos es mínimo, lo que redunda en una demora en su diagnóstico y en su tratamiento. Algo que se conoce entre los pacientes como la odisea diagnóstica.

Quienes la padecen experimentan múltiples síntomas que pueden aparecer en la niñez, como dolores recurrentes en manos y pies o problemas digestivos a repetición. Sin embargo, su diagnóstico se suele demorar dado el poco conocimiento que existe sobre la enfermedad. El gran inconveniente es que, sin tratamiento precoz, los pacientes pueden desarrollar problemas renales, cardiológicos y cerebrovasculares severos.

“Es poco frecuente y poco conocida tanto en la población en general como en la comunidad médica. Además, tiene una presentación muy heterogénea. Todo esto hace que haya un gran retraso en el diagnóstico”, advirtió el doctor Hernán Amartino (M.N 86.357), jefe del Servicio de Neurología Infantil e Investigador clínico en enfermedades poco frecuentes del Hospital Universitario Austral. “Al demorarse el diagnóstico también se pierde la oportunidad de comenzar el tratamiento oportunamente. Esta demora puede llevar a que el paciente desarrolle daños irreversibles en órganos como el riñón y el corazón”.

Los pacientes presentan un conjunto de síntomas inespecíficos que los lleva a deambular por consultorios médicos por un promedio de 10 años en busca de un diagnóstico. Como es una enfermedad hereditaria, es muy frecuente que padres, hermanos, tíos y primos también la tengan, aunque no lo sepan.

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario y es una de las llamadas enfermedades lisosomales. Los lisosomas son estructuras de las células que contienen enzimas encargadas de degradar distintos compuestos bioquímicos reciclando así las estructuras celulares. En la enfermedad de Fabry, hay una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa (alfa-GAL) cuya función es degradar un lípido llamado globotriaosilceramida (GL3).

La acumulación de este lípido tiene lugar en los tejidos de distintos órganos, alterando su funcionamiento y dañándolos progresivamente. “La enfermedad de Fabry es una enfermedad multisistémica, crónica y progresiva, que afecta varios órganos, sobre todo el sistema nervioso periférico, los riñones, el corazón, el sistema gastrointestinal y el cerebro. De no mediar un tratamiento específico, como ocurría tan solo 20 años atrás, la historia natural de la enfermedad conduce a una mortalidad muy precoz. Antes, en los varones con la forma clásica, el promedio de vida era de 40 años”, dijo el especialista.

Prevalencias y síntomas
En la Argentina, se considera enfermedad poco frecuente (EPOF) a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes; esto es lo que establece la Ley N° 26.689 de “Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias”, promulgada en junio de 2011 y reglamentada en el año 2015 a través del Decreto 794/15.

Aunque se cuenta dentro de las llamadas enfermedades poco frecuentes, en los últimos años se ha podido determinar que la enfermedad de Fabry tiene una prevalencia mayor a la que se le atribuía anteriormente. “En los últimos 15 años, los estudios de tamizaje poblacional han demostrado que puede afectar a 1 de cada 2.500 personas. Lo que sucede es que solo una de cada 12 personas tiene la forma clásica, mientras que los 11 restantes padecen formas muy atenuadas y que no suelen ser interpretadas como Fabry. Es muy alto el subdiagnóstico de estas formas atenuadas” explica Amartino.

Los pacientes y especialistas coinciden en la necesidad de sospechar la patología en edades pediátricas ante síntomas como sensación de quemazón, ardor y hormigueo en palmas de manos y plantas de pies, falta de sudoración, dolor abdominal acompañado de diarrea o estreñimiento y lesiones en la piel (angioqueratomas) y en la córnea, (córnea verticillata) detectables en controles de rutina.

“Desde la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA) realizamos un trabajo de campo de búsqueda permanente de pacientes a nivel federal, realizando viajes a diferentes regiones de la Argentina”, explicaron Florencia Braga Menéndez y Carolina Oliveto, directora de proyectos y directora de programas, respectivamente, de ALAPA. “Buscamos descentralizar la atención médica en la Ciudad de Buenos Aires y que haya médicos especialistas en enfermedades poco frecuentes en cada región de nuestro territorio”

Con información tomada de: https://www.infobae.com/salud/ciencia/2022/07/20/enfermedad-de-fabry-entre-la-odisea-diagnostica-y-los-nuevos-tratamientos/