Fuente: mvt.com

En el año 2008 se promulgó el 28 de Febrero como fecha para conmemorar el Día de las Enfermedades Raras y de baja prevalencia (ER/EBP) con el objetivo de concientizar y unir esfuerzos para ayudar a todas las personas con este tipo de padecimientos, para recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y, con ello, contribuir a mejorar su calidad de vida.

¿Qué son las Enfermedades Raras?. Se denominan enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Entre el 50 y el 75 por ciento de éstas afectan principalmente a la población en edad pediátrica (niños). Son enfermedades crónicas, con frecuencia son progresivas y degenerativas, y aproximadamente un 70 por ciento de este tipo de padecimientos se originan por una alteración en el material genético, el resto pueden tener un origen metabólico, inmunológico, neoplásico o infeccioso.

¿Cuántos enfrentan estas Enfermedades Raras?

En el mundo, más de 300 millones de personas padecen alguna enfermedad denominada rara o de baja prevalencia (ER/EBP). En México, la Secretaría de Salud estima que aproximadamente ocho millones de mexicanos han sido diagnosticados con una enfermedad de este tipo. En el país se contemplan 20 enfermedades raras registradas de las más de 7 mil que se reconocen mundialmente. Ante este panorama, es fundamental trabajar en iniciativas que promuevan el seguimiento de estas enfermedades raras, de tal manera que se puedan implementar modelos de atención integral y se fortalezca su manejo, diagnóstico e inversión en infraestructura hospitalaria. Además, se debe colaborar entre los diferentes sectores (público-privado) para incentivar la educación de los pacientes a fin de que conozcan, de primera mano, qué son estos padecimientos, qué implican y cuáles son sus derechos en materia de salud. Y es que la socialización de las enfermedades de baja prevalencia es el primer paso para familiarizarse con su existencia.
¿Son enfermedades raras una prioridad de Derechos Humanos?

Tal como establece la iniciativa Rare Disease Day, el Día de las Enfermedades Raras es la oportunidad de defender las enfermedades raras como una prioridad de derechos humanos a nivel local, nacional e internacional mientras trabajamos por una sociedad más inclusiva.

¿Cuál es el reto actual de las Enfermedades Raras?. Entre los retos más grandes de este tipo de padecimientos se encuentran el diagnóstico tardío, la falta de investigación especializada y las dificultades en el desarrollo de tratamientos adecuados. Asimismo, actualmente, a estas dificultades se añaden los posibles impactos causados por la pandemia por coronavirus (COVID-19).

¿Cuánto se tardan en diagnosticar una Enfermedad Rara?. En promedio, el tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico de una enfermedad rara es de cinco años, aunque en muchos casos puede tardar más por la baja frecuencia con la que se presentan y la variabilidad en cómo se manifiestan los síntomas.Esta situación implica que los pacientes reciban tratamientos inadecuados, tanto a nivel fisiológico como a nivel psicológico y emocional. Además, se calcula que en la actualidad sólo el 5 por ciento de las enfermedades raras tienen algún tratamiento.

¿Conoces alguna de estas Enfermedades Raras?. Algunas enfermedades consideradas raras o de baja prevalencia, son la Atrofia Muscular Espinal, la Enfermedad de Huntington, la Neuromielitis Óptica, la Fibrosis Quística, la Hemofilia y la Distrofia Muscular de Duchenne. Los pacientes con enfermedades de baja prevalencia o raras necesitan un mayor entendimiento y conocimiento, así como una mayor apertura para el acceso a herramientas diagnósticas y terapéuticas innovadoras.

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